SRC:SelfWritten
El tamiz neonatal es una prueba esencial para la identificación temprana de enfermedades metabólicas, genéticas y endocrinas en recién nacidos. Mientras que el tamiz neonatal básico detecta solo algunas patologías, el tamiz ampliado permite diagnosticar un número mayor de afecciones que pueden afectar el desarrollo del bebé si no se tratan oportunamente.

¿Cuántas enfermedades puede identificar el tamiz neonatal ampliado?

El número de enfermedades detectadas por el tamiz neonatal ampliado varía según el país y los protocolos médicos establecidos. En general, esta prueba puede identificar entre 30 y 70 enfermedades en comparación con las 3 a 6 que se incluyen en la versión básica. Algunos laboratorios especializados ofrecen paneles con un alcance aún mayor, evaluando más de 90 trastornos.

La ampliación del tamiz permite diagnosticar afecciones que no presentan síntomas evidentes al nacimiento, pero que pueden generar complicaciones graves si no son detectadas y tratadas a tiempo.

Enfermedades detectadas en el tamiz neonatal ampliado

El tamiz neonatal ampliado permite identificar diversas patologías agrupadas en categorías según su origen y efecto en la salud del bebé. Entre las enfermedades más relevantes se encuentran:

1. Trastornos metabólicos

Estas enfermedades afectan la capacidad del organismo para procesar ciertos nutrientes y convertirlos en energía. Algunos de los más comunes incluyen:

• Fenilcetonuria (PKU): Impide la correcta descomposición de la fenilalanina, lo que puede causar daño cerebral.
• Galactosemia: Afecta la metabolización de la galactosa, un tipo de azúcar presente en la leche.
• Deficiencia de biotinidasa: Puede causar problemas neurológicos y dermatológicos debido a la incapacidad de reciclar la biotina.

2. Enfermedades endocrinas

Los trastornos endocrinos afectan la producción hormonal y pueden interferir con el crecimiento y desarrollo del bebé. Entre ellos se incluyen:

• Hipotiroidismo congénito: Provoca alteraciones en el metabolismo y puede generar retraso en el desarrollo neurológico si no se trata a tiempo.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: Afecta la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales, lo que puede provocar desbalances en el organismo.

3. Trastornos hematológicos

Estos padecimientos afectan la sangre y su capacidad de transportar oxígeno de manera adecuada. Algunos de ellos son:

• Anemia falciforme: Alteración en la forma de los glóbulos rojos que puede generar obstrucciones en los vasos sanguíneos y provocar dolor crónico.
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: Aumenta la susceptibilidad a la destrucción de glóbulos rojos, lo que puede causar anemia severa.

4. Enfermedades neuromusculares y genéticas

Algunas alteraciones genéticas pueden comprometer la función muscular y el desarrollo neurológico del bebé. Entre ellas se encuentran:

• Fibrosis quística: Afecta la función pulmonar y digestiva debido a la acumulación de moco espeso en órganos vitales.
• Atrofia muscular espinal: Causa debilidad progresiva en los músculos debido a la degeneración de neuronas motoras.

La importancia del tamiz neonatal ampliado

Detectar estas enfermedades en etapas tempranas permite iniciar tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida del bebé y prevenir complicaciones graves. Un diagnóstico oportuno facilita el manejo de estas afecciones y ayuda a evitar secuelas irreversibles.

El tamiz neonatal ampliado es una herramienta clave para la salud infantil. Realizar esta prueba en un laboratorio especializado garantiza un diagnóstico preciso y la tranquilidad de los padres. Priorizar la prevención desde el nacimiento es fundamental para asegurar un desarrollo saludable.